SRM2393亨廷頓病CAG重復長度突變標準品NIST

SRM2393亨廷頓病CAG重復長度突變標準品NIST主要用于對數量進行賦值人類基因組材料中包含的亨廷頓病 [CAG] 三核苷酸重復序列 [1-3]。標記為 A 到 F 的六種基因組 DNA 材料來自從亨廷頓氏病樣本的細胞系中提取的 DNA。一個 SRM 2393 單元由六個無菌的 0.5 mL 全氟烷氧基 (PFA) 氟聚合物小瓶組成，每個小瓶含有大約 50 µL 每個單獨成分的 DNA 溶液。

亨廷頓病 [CAG] 重復次數的認證值：

表 1 列出了每個成分的 [CAG] 重復次數的認證值。這些認證值是通過 Sanger 測序技術計算組成等位基因中 [CAG] 重復單元的數量來確定的，并通過片段分析（基因分型）確認。獨立的正向和反向測序和片段分析結果之間的*一致提供了對規定整數計數的最高置信度。探索了其他技術，沒有理由懷疑這些結果。 NIST 認證值是 NIST 對其準確性有最高置信度的值，因為所有已知或可疑的偏差來源都已調查。這CAG 重復次數的認證值可追溯到 SI 計數單位 (1)。

常規 DNA 質量濃度的信息值：

表 2 列出了 SRM2393亨廷頓病CAG重復長度突變標準品NIST 組分的 DNA 質量濃度的信息值。這些值是使用 SRM 2372 人類 DNA 定量標準品中的組分 A 校準的五種定量聚合酶鏈式反應 (PCR) 方法的結果的平均值。在 hTERT 基因座處擴增的商業定量 PCR 方法的相對較高結果被排除在平均值之外，因為該基因座有時在細胞系 DNA 中過度表達 [4,5]。信息值被認為是對 SRM 用戶有用的值，但沒有足夠的信息來評估與該值相關的不確定性。信息值不能用于建立計量溯源性